Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA

Imagen generada digitalmente de ADN abstracto

Sitio web del Registro Nacional de ELA*

Sepa cómo los investigadores de la ELA de todo el mundo pueden acceder y utilizar las muestras del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA como un invaluable recurso en su lucha para identificar las causas de esta enfermedad.

El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA es un componente del Registro Nacional de ELA que aumentará la cantidad de muestras biológicas —de personas con esta afección— que están disponibles para la investigación. Estas muestras, junto a la gran cantidad de datos recolectados por el Registro Nacional de ELA, son un recurso valioso en la lucha para identificar las causas de esta enfermedad.

El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA recolecta, procesa, almacena y distribuye una variedad de muestras biológicas, como sangre, orina y tejidos, de un grupo representativo de personas con ELA inscritas en el Registro Nacional de ELA que accedan a participar en ese banco.

El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA es diferente a otros bancos de este tipo porque recolecta muestras de un grupo geográficamente representativo de personas con ELA que no están vinculadas a un centro médico o una ubicación específicos.

¿Qué es la ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno neurodegenerativo, progresivo y mortal que causa la pérdida de motoneuronas, lo que generalmente lleva a la parálisis, la insuficiencia respiratoria y la muerte dentro de los 3 a 5 años de la aparición de síntomas.

A pesar de que la ELA se identificó inicialmente en 1869, la patogenia y las causas reales continúan siendo desconocidas, y en la actualidad no existe cura. Los factores de riesgo que se han identificado de forma más sistemática en casos esporádicos son pertenecer al sexo masculino, ser caucásico y tener una edad mayor.

Se estima que entre el 5 y el 10 % de los casos son atribuidos a factores hereditarios, mientras que las causas del 90 al 95 % restante son desconocidas. Sobre estos últimos casos “esporádicos”, se han investigado muchos factores de riesgo posibles, como el tabaquismo y el consumo de alcohol; la exposición a metales pesados, pesticidas y compuestos orgánicos volátiles; traumatismo en la cabeza y exposiciones ocupacionales.

Datos para los investigadores

Los investigadores pueden obtener datos epidemiológicos complementarios, que están vinculados, los cuales no son recolectados generalmente por un banco de muestras biológicas: por ejemplo, los antecedentes militares, familiares y ocupacionales. Los investigadores de todo el mundo pueden acceder a las muestras, independientemente de su afiliación institucional. Además, a diferencia de lo que ocurre con algunos bancos de muestras biológicas, el costo de la recolección y el almacenamiento de las muestras no se traslada a los investigadores que las solicitan. No obstante, los investigadores pueden esperar que se incurrirá en un costo mínimo por muestra obtenida, junto con los costos de envío de las muestras.

El sitio web del Registro Nacional de ELA incluye información sobre el Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA*, así como el formulario para los investigadores que deseen solicitar muestras.  Las propuestas de investigación son revisadas para garantizar que el acceso a los recursos del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA se limite a proyectos de investigación sobre la ELA con la adecuada supervisión y protección de las personas que participen en ellos.

Sobre Registro Nacional de ELA

El Registro Nacional de ELA, mantenido por la Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades (ATSDR), es un registro de personas con ELA en los Estados Unidos, creado por orden del Congreso de este país.

El Registro Nacional de ELA es el único registro poblacional en los Estados Unidos que recopila información para ayudar a los científicos a saber más acerca de quiénes presentan ELA y sus posibles causas.

Para informarse más, visite el sitio web del Registro Nacional de ELA*.

Estudios en marcha que están usando muestras del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA

Actualmente, hay catorce estudios que están usando muestras del Banco de Muestras Biológicas para investigaciones que contribuyen a comprender los posibles factores de riesgo de ELA. Poder vincular las muestras biológicas con la gran cantidad de datos epidemiológicos en el Registro, así como contar con el perfil genético de aquellos que participen en el Banco de Muestras Biológicas, hace que las muestras sean un recurso único. La variedad de estudios que ya utilizan muestras del Banco de Muestras Biológicas ilustra su contribución a las investigaciones sobre la ELA.

Descripción de estudios que utilizan muestras del banco de muestras biológicas
Descripción del proyecto Grupo a cargo del análisis # de muestras solicitadas
Desarrollo y validación de ensayos para determinar la participación específica en los estudios clínicos de ELA QuArlis 20
La influencia de la inflamación en la progresión de la ELA Universidad de British Columbia 3
LBT-3627: Un novedoso enfoque inmunomodulador, modificador de la enfermedad, para el tratamiento de la ELA Longevity Biotech Inc. 350
Descubrimiento de fármacos basado en la secuenciación de ARN en ELA Cerevance, Inc. 87
Evaluación de ácidos grasos libres en plasma de ELA Centro para estudios neurológicos 100
Biomarcadores en exosomas neurales para la evaluación de la progresión de la ELA Universidad de California, Los Ángeles (UCLA) 60
Nuevos biomarcadores moleculares y vesículas extracelulares Centro Médico de la Universidad de Columbia 694
Análisis de metales CDC/ATSDR 3,597
ADN mitocondrial y micro-ARN Facultad de Salud Pública de Columbia 552
Función de la proteína FUS Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai 26
Vía de respuesta a proteínas Universidad Dartmouth 330
Posibles factores de riesgo ambientales Universidad de Pittsburgh 1,200
Modificación de la ataxina-2 en la esclerosis lateral amiotrófica Universidad de Utah 3
Análisis genómico Institutos Nacionales de la Salud (NIH) 2,301

* Los enlaces a sitios web llevan a páginas en inglés.

Esta página fue revisada: el 8 de febrero del 2021
Fuente del contenido: Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades, Traducido por CDC Multilingual Services # MLS-323671